С 2027 года в России расширят список обследований на редкие наследственные заболевания у новорожденных
Как сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова, в программу неонатального скрининга добавят ещё шесть нозологий: миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.
Напомним, с 1 апреля 2026 года в расширенный перечень уже включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
